Исследователи НИУ ВШЭ выяснили, как часто у россиян с легочной гипертензией встречаются генетические мутации
Команда ученых и медиков впервые в России провела масштабное генетическое исследование пациентов с легочной артериальной гипертензией. Исследователи, включая сотрудников Международной лаборатории биоинформатики факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ, изучили геномы более ста пациентов и обнаружили, что примерно у каждого десятого встречаются опасные мутации в гене BMPR2, отвечающем за рост сосудов. Три мутации были описаны впервые. Исследование опубликовано в журнале Respiratory Research.
Идиопатическая легочная артериальная гипертензия (ИЛАГ) — редкая и малоизученная болезнь, при которой сосуды в легких постепенно сужаются и теряют эластичность. Одна из главных причин ее развития — мутации в гене BMPR2, регулирующем рост клеток в стенках сосудов. При мутациях в гене рецептор, который он кодирует, не подавляет избыточное разрастание клеток, из-за чего стенки легочных артерий утолщаются, просвет сосудов сужается, а кровоток замедляется. Сердцу становится труднее работать, особенно страдает правый желудочек, перекачивающий кровь в легкие. В итоге сердце работает с перегрузкой, а в кровь поступает меньше кислорода.
Сейчас для лечения ИЛАГ используют препараты, которые помогают замедлить болезнь и уменьшить негативные симптомы, но не устраняют ее причину. Однако ученые разрабатывают новые методы редактирования генов, которые могут в будущем лечить причину болезни. Поэтому врачам важно знать, как часто встречаются эти мутации, и уметь точно их определять.
В разных странах мутации в BMPR2 находят у 8–50% пациентов с ИЛАГ, но в России их распространенность пока не изучали. Такую работу впервые провели исследователи из НИУ ВШЭ, МГУ и Городской клинической больницы №29 им. Н.Э. Баумана. В рамках проекта «100 тысяч российских геномов» они изучили генетический профиль 105 пациентов, преимущественно жителей Москвы, которые лечились в больнице в последние десять лет. Для этого использовали данные полногеномного секвенирования — метода, при котором считывается вся последовательность ДНК человека.
Дмитрий Затейщиков
«Наше исследование уникально по нескольким причинам. Во-первых, ИЛАГ — очень редкое заболевание, и, чтобы собрать достаточное число пациентов, нам понадобилось почти десять лет. Во-вторых, в исследование включены практически все пациенты с ИЛАГ, проживающие в Москве. В-третьих, работа с полным геномом открывает возможности для поиска новых механизмов болезни. Но главное, нам удалось собрать мультидисциплинарную команду, способную решать задачи на стыке медицины, биоинформатики и генетики», — комментирует заведующий кафедрой терапии, кардиологии и функциональной диагностики с курсом нефрологии ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» УД Президента РФ, руководитель сосудистого центра Городской клинической больницы №29 им. Н.Э. Баумана ДЗ г. Москвы профессор Дмитрий Затейщиков.
В результате у 10,5% пациентов выявили патогенные или вероятно патогенные мутации в гене BMPR2. При этом три из них обнаружили впервые. Первая приводила к удалению экзона (крупного фрагмента гена), вторая вызывала смещение чтения ДНК, из-за чего белок собирался с ошибками, а третья нарушала сплайсинг — процесс монтажа РНК. Также у нескольких пациентов обнаружили и другие опасные мутации — в генах TBX4, ATP13A3 и AQP1, которые тоже входят в список подозреваемых.
Ученые провели масштабный метаанализ данных о мутациях. Они собрали данные из 24 научных работ по всему миру, пересчитали частоту патогенных вариантов по единым критериям и стандартизировали их с помощью современного алгоритма InterVar, основанного на рекомендациях Американской коллегии медицинской генетики и геномики. Все 665 вариантов мутаций привели к пяти стандартным категориям: патогенные, вероятно патогенные, неопределенной значимости, вероятно доброкачественные и доброкачественные, — что соответствует международной классификации и позволяет врачам по всему миру говорить на одном языке при интерпретации результатов.
После перепроверки 665 мутаций число патогенных и вероятно патогенных вариантов увеличилось с 394 (59%) до 445 (67%). После общей переоценки выяснилось, что средняя мировая частота патогенных вариантов в BMPR2 составляет около 17,75%, что сопоставимо с российскими результатами. Таким образом, международные рекомендации по диагностике и лечению можно применять и в российской практике, а наработки отечественных исследователей будут полезны во всем мире.
Мария Попцова
«ИЛАГ — не просто редкая, но генетически сложная болезнь. Даже молчащие мутации, сами по себе не вызывающие болезни, в сочетании с другими генетическими и внешними факторами могут стать ее причиной. Это доказывает, что генетическую информацию важно регулярно перепроверять: даже известные мутации могут менять статус по мере накопления новых данных», — комментирует один из авторов статьи, заведующая Международной лабораторией биоинформатики ФКН НИУ ВШЭ Мария Попцова.
Работа выполнена при поддержке Программы фундаментальных исследований НИУ ВШЭ в рамках проекта «Центры превосходства» и научной группы «Кардиогенетика» факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ.
Вам также может быть интересно:
НИУ ВШЭ и МТС договорились об обмене ИИ-компетенциями при подготовке инженерных кадров для телекома
НИУ ВШЭ и ПАО «МТС» заключили соглашение о стратегическом партнерстве, которое предполагает подготовку кадров с ИИ-компетенциями для телекоммуникационной отрасли по программам высшего и дополнительного профессионального образования. Соглашение направлено на повышение качества образования, обмен экспертизой и компетенциями при подготовке инженеров, владеющих технологиями ИИ и машинного обучения.
Биологи ВШЭ получили «молекулярный отпечаток» преэклампсии
Исследователи НИУ ВШЭ использовали новый способ моделирования состояния гипоксии в клетках плаценты при беременности, осложненной преэклампсией, и обнаружили молекулярные маркеры кислородного голодания тканей. Гипоксия — один из ключевых механизмов преэклампсии, полученные результаты важны для более точной и своевременной диагностики заболевания, а также для разработки эффективных методов лечения. Работа опубликована в журнале Placenta.
Студенты ФКН НИУ ВШЭ разработали ИИ-решения для прогнозирования и маркетинга
24 мая в Вышке состоялись защиты и церемония награждения хакатона по машинному обучению для ретейла, организованного MAGNIT TECH и факультетом компьютерных наук НИУ ВШЭ. В течение четырех дней команды работали над индустриальными кейсами технологичного драйвера крупнейшего ретейлера страны — компании «Магнит». Участники анализировали данные, обучали модели, проверяли гипотезы и защищали свои решения перед экспертами компании, чтобы в итоге не только добиться высокого качества моделей, но и предложить подходы для использования в реальном бизнесе.
Образовательный марафон для учителей: как ФКН ВШЭ выстраивает диалог с педагогами
В рамках фестиваля «Дни компьютерных наук» ФКН НИУ ВШЭ на базе учебного центра «Вороново» прошел первый Образовательный марафон для учителей информатики и математики. Всего в мероприятии приняли участие 76 педагогов, представлявших разные регионы России, а также участники из Витебска (Беларусь) и Вьентьяна (Лаос).
Точка входа в ИИ: на ЦИПР обсудили влияние технологий на будущее
Участники ЦИПР-2026 обсудили, как офисные приложения могут стать точкой массового доступа к ИИ и снизить барьеры использования. Эксперты сошлись во мнении, что будущее — за адаптивными моделями и экосистемным подходом к корпоративным данным. В экспертных дискуссиях приняли участие представители НИУ ВШЭ.
Творческая работа как лекарство от выгорания
Творческая и доброжелательная атмосфера, новые методы в Международной лаборатории (впоследствии центре) социокультурных исследований привлекают молодых исследователей. За годы работы в Вышке они становятся учеными и преподавателями, известными в России и за рубежом. О своем пути в центре и в Вышке, исследованиях и роли наставников в научных успехах рассказали главный научный сотрудник ЦСКИ Зарина Лепшокова и ведущий научный сотрудник Екатерина Бушина.
«Входить в сферу робототехники сейчас — значит расти вместе с направлением»
Беспилотный транспорт, роботы-курьеры и умные колонки стремительно становятся частью нашей жизни. В 2026 году факультет компьютерных наук НИУ ВШЭ открывает новый бакалавриат«Проектирование интеллектуальных робототехнических систем» (ПИРС). Здесь будут готовить специалистов на стыке ИТ, искусственного интеллекта и робототехники. О том, как устроена учеба и почему выпускников программы «точно возьмут в будущее», рассказывает академический руководитель ПИРС Вадим Моргачёв.
Технодень МИЭМ на Покровке: совместно исследуем инженерный код Вышки
26 мая в центральном атриуме корпуса на Покровском бульваре, 11, пройдет традиционный масштабный фестиваль инженерных разработок проектных команд Московского института электроники и математики (МИЭМ) ВШЭ. В программе — презентации лучших студенческих технологических проектов, стенды дружественных компаний и совместных мастерских, лекторий с участием практикующих инженеров, круглый стол о развитии инженерного образования и представление магистерских программ МИЭМ.
Физики НИУ ВШЭ выяснили, что происходит внутри устойчивого вихря
В атмосфере и в океане часто наблюдаются крупные вихри с характерными спиральными рукавами. Физики из НИУ ВШЭ объяснили, как они формируются и почему сохраняют свою структуру. Оказалось, что скорости в точках, расположенных вдоль одной дуги вихря, остаются связанными даже на больших расстояниях. При этом в направлении от центра вихря эта связь быстро ослабевает. Такие различия помогают объяснить образование рукавов и могут улучшить модели атмосферных и океанических течений. Результаты опубликованы в Physical Review Fluids.
НИУ ВШЭ представит цифровые проекты на ЦИПР-2026
В Нижнем Новгороде стартовала крупнейшая конференция по цифровой трансформации базовых секторов промышленности ЦИПР-2026. В ее работе участвуют премьер-министр Михаил Мишустин, члены правительства, губернаторы, главы компаний, ученые. НИУ ВШЭ в этом году стал официальным партнером конференции. Проректор Елена Одоевская и другие представители университета примут участие в экспертных сессиях, подпишут ряд соглашений, а на стенде ВШЭ будут презентованы цифровые разработки.